（台北內科週報第711期／2025年12月8日-2025年12月14日）
【以書會友】我是1953年6月出生在新竹，家中排行老大，有兩個弟弟、兩個妹妹。我的家庭背景非常特殊，可以說是書香與畫墨並存的藝術之家。祖父陳開泉是上海美事國畫組的藝術家，曾是劉海粟教授的得意門生；父親陳祖儒，是一位書法家，還曾擔任老師。我從小耳濡目染，家中到處是筆墨紙硯、古今詩文。
父親從小就希望我成為一位畫家。他自己雖然寫得一手好書法，但不會畫畫，因此對祖父那一代的藝術志業，總有一份無法實現的遺憾。這樣的期待，便悄悄地落到了我身上。
然而，我並不理解他的心情。我說我想念書，想考醫學院，他非常驚訝，問我：「你要當醫生？為什麼要當醫生呢？」我也說不上來，只是因為我的好朋友，他爸爸是蔡小兒科的，我覺得當醫生看起來也不錯。父親和母親聽了，滿臉疑惑地互看了一眼，像是被這突如其來的決定打了個措手不及。
我從小看到爸爸每天寫字、寫打油詩，那是一種幾乎宗教式的日常儀式感。他從來沒有正式教過我們寫字，反而會罵我字寫得不好，叫我要改進。我也就更加排斥。即使他希望我學畫，還特地到處幫我找美術老師，把我暑假寒假排得滿滿的畫畫課，我心裡還是想：「畫圖有什麼用？我想念書啊！」
那時，我根本無法理解他那份沉默的愛和期望，直到我長大了，才明白他其實只是想傳承某種家族的精神。我的小女兒從小就愛畫畫，畫得很有感覺。當我父親看到她的畫時，彷彿看見了希望，高興地送她一本李可染的畫冊，還特別說：「李可染是你阿公的同班同學，這本畫冊上寫著『繼往開來，承先啟後』，我們家終於有人會畫圖了。」
他是真的開心。那是一種家族精神有了繼承者的釋然。我也漸漸重新拾起畫筆，開始創作，甚至有人將我的作品收錄在《中國收藏》雜誌，還為我做了一本專輯。
我想，如果我爸爸還在世，看到我今天會畫畫了，一定會非常高興。他過去常常會為我寫字，有時候還是打油詩。他說：「寫書法、畫畫，其實是一種人格養成的訓練。」
我過去不懂，現在懂了。那些當時讓我抗拒的事，其實是一種家族精神的延續，只是方式不一樣。我沒有成為畫家，但我選擇了醫學，另一種方式去對生命、對人、對家庭，盡一份責任與傳承。
我有兩個女兒，大女兒在澳洲當家庭科醫師，小女兒則在美國當眼科醫師，兩個也都選擇了醫療這條路。或許我們家沒有繼續做藝術，但從我開始，我們選擇了另一種方式來照顧生命，守護人群。我想，這也是我們家的一種藝術，只是畫布換成了人生。
高醫出身、馬偕扎根
1971年，從新竹中學畢業，第一次考上的是臺北醫學院牙醫學系。但不甘心，覺得應該有更大的空間可以發揮，於是隔年重考，錄取了高雄醫學院的醫學系。一同入學的同學中，有不少日後在醫界嶄露頭角的人，包括侯明鋒（侯友宜的哥哥；前高醫大附設醫院院長），張建國（秀傳醫療體系研發長）、鐘育志（前高雄醫學大學校長）等等。
我念到1979年，足足7年畢業。那是當時的醫學教育常態：前5年是基礎醫學，後2年是臨床與實習。我用功讀書，以第一名畢業，榮獲「杜聰明博士獎」，對我而言，是個莫大的肯定。
畢業後，我服兵役，在臺中中興嶺851醫院擔任軍醫。退伍後，進入臺北馬偕醫院，從1981年起開始接受婦產科的住院醫師訓練。那時的馬偕醫院，是一個非常重視制度與紀律的地方，藍中基教授是主任，帶給我們很多臨床上的榜樣與嚴格要求。我與季明光、葉能貴、林鴻偉等人一起輪班、接生、照顧病人，住院醫師的生活忙碌但充實，許多片段我後來都寫在臉書上，也成為我的生命記憶的一部分。
升任總醫師時，李義男主任對我說：「我們馬偕要學臺大、榮總，發展次專科。」這句話深深觸動了我。他問我有沒有興趣投入產前遺傳診斷，那時這個領域還很冷門，沒什麼人想做。我卻直覺地回應：「我願意。」並且白紙黑字寫下承諾。就是這句承諾，改變了我一生的醫學路。1985年，升任主治醫師，便開始在臺北榮總婦產部學習染色體檢查技術。那是當時全臺灣羊水檢查最多的地方，由耶魯大學遺傳學系的楊蘭平教授回國親自指導。我記得去的時候，他們已經抽了1000多例羊水。
我也去過臺大醫院的羊水實驗室，與謝豐舟教授、柯滄銘教授討論。雖然最後選擇在榮總進修三個月，但這段經驗為我日後創立馬偕的羊水實驗室打下了堅實基礎。
1985年，我在馬偕婦產科設立了羊水實驗室。這不只是醫院裡多了一間實驗室，更是為我後來投入鑲嵌型染色體異常與產前遺傳診斷，奠定了里程碑。從那一天起，我知道，我將走上一條不太一樣的醫學之路。
▲陳持平醫師融醫與藝，他表示，「用生命守護生命，是我選擇的十字架」（照片係陳持平醫師提供）。
從冷門學科變成國際論文
1990年代初，我在馬偕婦產科持續專注於染色體的研究與實驗。那時，「染色體鑲嵌異常（mosaicism）」仍是一個極為陌生的名詞，幾乎沒有醫師願意投入。當時多數人都選擇發展熱門的基因療法、生殖醫學，而我卻選擇了一條最孤獨、也最不被看好的路。
2011年，我58歲，臨床經驗豐富，也帶過無數產婦和孩子。那一年，我遇到了一個特別的個案——羊水染色體顯示鑲嵌型染色體異常的表現，結果卻是在培養箱培養過程產生的。我不願接受模糊與未知，開始對每一個此類案例進行更深入的交叉檢驗：我採集被培養的羊水細胞，臍帶、臍帶血，新生兒周邊血，口腔黏膜細胞，小便細胞甚至父母雙方的血液，建立一整套「平行樣本交叉分析」的架構。透過染色體培養、基因晶片與分子診斷三重技術，逐漸發現一個關鍵：有些染色體異常只存在於「培養後」的羊水細胞中，卻不見於實際胎兒的體內組織——這代表什麼？這代表我們長期以來奉為圭臬的檢測標準，可能在極少數情況下，是錯誤的。
這不只是醫學問題，而是道德與倫理的挑戰。如果我們因此建議引產，這孩子可能原本是健康的。如果我們不再深入分析，這些胎兒將在母親子宮中錯失生命的可能。
後來，我更進一步發現，一些產前檢查發現有鑲嵌型的染色體異常的胎兒，其異常染色體的細胞會隨著時間而「消失」，也就是說，在胚胎發育過程中，這些異常細胞會逐步被健康細胞取代，最終出生的孩子完全正常。
我將這些經驗與發現，一一整理為論文，發表於國際醫學期刊。目前為止，已經發表累積至少100個完整案例，所有在產前被診斷為鑲嵌型的染色體異常的胎兒，在出生後大多數都是正常。這些不是數據而已，而是一條條本該消失卻被救回的生命。
這些論文被全球醫學界引用與討論，也讓我意識到，自己這條冷門之路，終於走出了聲音。我不會說這是成功，我只說，這是堅持——在最黑暗的角落，也要有人點起燈，告訴世界：「這裡不能輕忽。」
不只研究，更要救命
我永遠忘不了那些坐在我面前、滿臉淚水的爸爸媽媽。他們懷著期待來產檢，卻收到一紙檢驗報告，顯示「染色體異常」，還特別寫上「鑲嵌型染色體異常」，那是一串讓人困惑卻又驚恐的名詞。他們常常說：「醫生，我只是想知道我的孩子好不好。」
但偏偏這就是最難回答的問題。因為這類異常，在當時的醫學標準裡，其實是最模糊的一類。檢驗報告上顯示有30%、40%的異常細胞，可那究竟會不會影響寶寶？誰也不能百分之百保證。
我曾經遇過一位李姓夫婦，他們的寶寶在羊水檢查中，發現染色體第10號長臂末端有缺失，異常細胞比例達到35–40%。當時他們已經很沮喪了，但我心中有一絲希望，因為我知道這種鑲嵌型異常，有可能是「胎兒自救」的過程。
我建議他們四週後再驗一次，結果異常比例降到11%。我告訴他們：「這個寶寶正在努力長大，自己修補、調整，你們要不要再等一下？」這句話看似簡單，卻成為這對夫妻願意堅持下去的信念。
後來這個孩子健康出生，我們持續追蹤他數年，所有的發展都非常正常。我不敢說這是奇蹟，但我知道，這是我們用更謹慎的判讀與更完整的資訊，守住的生命。
在那個年代，標準流程是建議再次抽羊水做檢查，但即使重抽，很多時候還是會出現鑲嵌型的結果。大多數醫師會勸引產，因為沒人願意冒風險。但我越來越不安，因為我看過被引產下來的胎兒，外觀看起來完全正常。我開始自問：「我們是不是錯過了什麼？是不是用錯了標準？」
因此我開始做一件過去幾乎沒有人會做的事：在這些被引產的個案中，仔細檢驗胎盤、胎兒皮膚、器官與血液樣本，並與培養羊水細胞結果進行交叉比對。我發現，那些染色體異常，有些根本不存在於真正的胎兒組織中。
這種落差，說明了我們可能一直依賴錯誤的依據來做重大決定。我不禁震驚，也更加堅定要改變這一切。從那之後，我不再只做「培養後細胞」的檢查，而是同步採樣未經培養的細胞，使用基因晶片與FISH技術進行判讀。
這樣的流程雖複雜、耗時，但我堅信：如果能多給一對父母一點希望，那就是值得的。我曾經說過：「資訊完備了，決定就在爸媽心裡，而不是檢驗報告上。」這樣的觀念，在當時並不普遍，甚至常被質疑。但我依然選擇堅持，因為我
知道，醫學不是只靠儀器數據，而是要回到對生命的尊重與陪伴。每當看到那些曾經落淚的父母，後來帶著健康的孩子來看我，我心裡只有一個想法：「我們真的一起走過那段最難的路。」
▲陳持平醫師（右1）仁心仁術，曾發起拯救胎兒計畫（照片係陳持平醫師提供）。
改寫全球醫師新的參考「標準」
過去，產前遺傳診斷的黃金標準是羊膜穿刺──抽取羊水後，將細胞送去實驗室培養，再做染色體核型分析。這項技術確實幫助了無數家庭了解胎兒是否健康，但我卻發現，當結果顯示「鑲嵌型染色體異常」時，醫師與家庭往往陷入兩難。鑲嵌型染色體異常是一種細胞層級的矛盾：有的細胞染色體正常，有的卻異常。當時沒有標準流程能判斷這種混合比例到底對胎兒有沒有影響，多數醫師為了安全，只能建議保守處理，也就是引產。但我心中一直有個疑問：「如果這些異常，是在實驗室培養過程中才出現的呢？」
我開始推動一項新策略：同步分析「未培養」的羊水細胞。我引入了基因晶片（CMA）、螢光原位雜交探針（FISH），以及其他分子診斷技術，直接檢測原始樣本。結果令人震驚：有些在培養後顯示高比例異常的樣本，在未培養的狀態下，其實是正常的，甚至只有極少數細胞出現異常。這代表我們原來所信任的檢測程序，在極少數情況下會產生偽象（artifact），可能導致本來健康的胎兒被錯誤地引產。
這樣的發現，在醫界並不容易被接受。因為這不只挑戰了一項技術，更是對整個產前遺傳診斷體系的質疑。但我有責任說出真相。
我將這些個案系統整理，寫成臨床報告，一篇篇發表在國際醫學期刊中。目前為止，我已經發表100例以上完整研究，每一個孩子在產前都被診斷為染色體鑲嵌異常，但絕大多數健康出生。我把這些結果分享出去，是希望全球的醫師與家長都能知道，有時候，「異常」未必就是結論，而是一道需要更深入理解的訊號。
這些研究，漸漸受到全球同行關注。越來越多國外的醫師，開始使用我所提出的方法。他們不只引用我的論文，更在臨床上實際應用，挽回了無數新生命。
有時我想：如果我當年沒有質疑標準，沒有堅持另闢蹊徑，那些原本可以健康出生的孩子，也許早已被當作統計數字，被埋沒在實驗數據的盲點中。
我相信，真正的醫學不是墨守成規，而是勇於修正標準、改寫標準，讓它更接近真實。因為那背後，不是一行數字，而是一條條寶貴的生命。
拓展了胎盤與基因的理解
當我們談論染色體異常時，許多人直覺想到的是胎兒本身，但我的研究讓我發現，真正關鍵的，往往是胎盤。
我曾經形容胎盤就像是一場馬拉松──當染色體在受精卵階段就發生異常，那條錯誤的線索會一路跟隨著胚胎發展，而胎盤細胞的增殖速度與穩定性，就像跑者在賽道上的節奏：有的衝刺，有的落後，有的乾脆中途退出。
我觀察到，某些染色體異常的表現，不一定出現在胎兒體內，但是會出現於胎盤。這個現象給了我新的啟發──胎盤不只是營養與廢物交換的中介，它本身就是基因組印記(genomic imprinting)之單親二體症(uniparental disomy disordes)之產前診斷的前銷站。
多年來追蹤這些特殊個案其中最讓我關注的就是染色體15「小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS）」。尤其是母系單親二體症。這些錯誤可能胎盤早期就看出端倪。胎盤表現染色體15由NIPT母血檢測先看到, NIPT是非侵襲性的產前母血檢測。
我提出一個觀點：我們不應該忽略胎盤的角色，反而應該讓胎盤成為產前診斷的前哨。因為很多染色體鑲嵌異常，在胎盤可以先看到也藉由NIPT的科技可先偵測到這些成果也陸續發表於國際期刊，逐漸讓全球的產前遺傳診斷專家注意到：真正的異常，未必都在胎兒看得到；真正的答案，可能藏在胎盤裡頭由NIPT先看到。
▲陳持平醫師畫作非常多元，盡皆本諸真和美（照片係陳持平醫師提供）。
用生命守護生命，是我選擇的十字架
很多人問我：「你這樣做值得嗎？這麼辛苦，常常吃不下、睡不好，還要跟體制拔河、跟時間賽跑。」我總是微笑地說：「值得，因為那是生命。」
在馬偕工作的這些年，我看過無數次的落淚，也經歷過一次次的自我懷疑和深夜反思。但我從沒忘記過，醫院的院徽是一個十字架，那不只是宗教符號，更是一種召喚、一種信念：「焚而不燬。」
當年我曾累倒住院，2017年心臟冠狀動脈血管裝支架開刀，術後沒多久我又回到工作崗位，繼續完成我的實驗和追蹤工作。因為我知道，這不只是我的研究，而是病人全家的希望。我不只是做一個醫師，我是在與每一對父母，並肩走過絕望與希望的那段路。
我一直相信，資訊給得越完整，決策就能越有尊嚴。哪怕只是多給一天的觀察時間，或是換一種說法的角度，都可能改變一個孩子的命運。我不是在拯救世界，我只是盡我所能，守住每一個還有希望的生命。
我曾經抱過那些原本「被建議不要留下」的孩子，他們已經長大，有些上國中，有些變成哥哥姊姊。他們的媽媽總是含著淚說：「謝謝你那時候沒有放棄我們。」我會笑著回：「是你們勇敢，我只是告訴你們，還有另一種可能。」
這些年，我把個案整理成論文，發表於國際，也擔任學術期刊主編，就是希望把這些方法和精神傳出去，讓更多醫師知道，有時候，我們可以做得更多。
有人說：「醫學是理性科學。」但我認為，醫學也是情感科學，是人與人之間的陪伴與信任。我選擇的不是最輕鬆的路，但它讓我不虛此行。
我人生最大的成就，從來不是某篇論文或某場演講，而是每一次陪伴父母走過不安、最終迎來健康新生的那一刻。那不只是成就感，而是一種敬畏，一種感恩，一種我願意終其一生背負的十字架。
我始終相信，「用生命守護生命」不只是口號，而是一場長年累月的實踐，是我對醫學、對家庭、對社會所做的承諾。
台灣醫師的兩岸藝術文創之路
我來自藝術世家，祖父是國畫家，父親是書法家。雖然我少年時選擇了醫學這條路，甚至把人生都奉獻給產前遺傳診斷，但藝術從未真正離開過我。只是到了人生下半場，我才更有人生閱歷，也更有生命感觸，重新拾起畫筆，重構我與畫之間的關係。不過，我畫的不只是作品，更是一場希望進入中國及世界的藝術收藏市場。
我曾為《中國收藏》《中國藝術》《藝術市場》《文化月刊》《典藏今藝術》撰稿。雜誌邀請為「台灣精英特輯」撰稿與收錄作品，典藏雜誌還特別出了別冊，這絕不是偶然。這背後，是我10年來對「藝術文創」的熱愛投入。我知道，若想要在大陸市場被看見，你不能只在台灣單一發展，更要讓更多讀者看到我的作品，藉著媒體網路視頻展覽展現我的藝術文創心路歷程，分享我的藝術創作理念。你得進入他們的體系。
我熱愛創作。但我也知道，在這個資訊爆炸與注意力稀缺的時代，單純地「畫得好」是不夠的。你還要讓這幅畫「被看見」、被收藏、被討論、被轉傳。但我認為，這是對作品的負責，也是讓藝術得以傳承的現代方式。藝術家不能再是與世隔絕的苦行僧，而是要懂得站在舞台中心，說出自己的理念與風格與世人分享。
如果我父親還在，他看到我如今的創作，應該會滿意。我終於用自己的方式，把祖父與父親留下的那一筆「文化帳」，慢慢清償。只不過我選擇的方法，是畫筆加演算法，是墨香配戰略，是「兩岸都看見」的藝術佈局。我相信，真正的藝術，是可以溝通的，是可以對話的，是可以跨越海峽的。而這段旅程，也成為我人生中另一種形式的守護與實踐。
（本文摘錄自《婦產科醫師生命之光（下）》1書的《陳持平醫師：從醫學到藝術雙軌人生》，經作者宋永魁教授授權全文刊出）
附：陳持平醫師事略
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